染色体倒位的危害

前面我们提到倒位可致怀孕出现反复流产、畸形、或者智力低下等，但并非所有的倒位都有危害，有些情况也会表现为正常现象，如臂间倒位的染色体在减数分裂时形成倒位环，分离后就会形成4种配子，一种正常、一种倒位，另外两种为不平衡染色体。

另外研究发现9号染色体上pter—q12片段上为松弛素基因(RLX)所在，如果出现q12远端的9号染色体臂间倒位，由于位置效应的作用，使RLX的作用减弱而导致不孕不育等。

除此之外临床上还统计了6例倒位染色体携带者的妊娠结果，具体情况如下：

性别

年龄

核型

妊娠结局

男

31

46XY,inv(7)(p11 p12)

妻子自然流产3次,于孕10-12w

女

34

46XX,inv(7)(q22 q35)

第1、3胎孕20-24w死胎,第2胎孕10w自然流产

男

29

46XY,inv(9)(p11 p12)

妻子自然流产3次,于孕8-12w

男

29

46XY,inv(9)(p11 q13)

妻子自然流产2次,于孕8-12w

女

23

46XX,inv(9)(p11 q12)

孕12w自然流产

男

27

46XY,inv(13)(p11 q12)

妻子自然流产3次,孕7-11w